EDS

Ehlers-Danlosin oireyhtymä (EDS) on harvinainen geneettinen sidekudossairaus, jonka aiheuttaa kollageenien geeneissä esiintyvä mutaatio. Sidekudos on solun ulkopuolella olevaa kudosta, jonka tehtävänä on toimia side- ja tukiaineena. Se koostuu useista erilaisista proteiineista, joista kollageenit tunnetaan rakenteeltaan ja tehtäviltään parhaiten.

EDS tunnetaan vielä tällä hetkellä parhaiten sidekudosmuutoksen aiheuttamasta nivelten yliliikkuvuudesta, luksaatioista ja subluksaatioista sekä klassinen muoto (alaluokat I ja II) lisäksi ihon venyvyydestä. Henkeä uhkaavia, harvinaisempia alatyyppejä ovat mm. kyfoskolioottinen ja vaskulaarityyppi. Kaikkiin alamuotoihin ei ole löydetty täydellisesti biokemiallista syytä.

Tavanomaisia oireita ovat krooninen, vaikeahoitoinen kipu sekä lihasten heikko rasituksensieto ja nopea väsyvyys. Tyypillistä on myös autonomisen hermoston oireilu, jossa erityisesti sympaattisen hermoston toiminta on poikkeavaa –puhutaan autonomisen hermoston labiliteetista. Näin oireita voi esiintyä missä tahansa elimessä, jota autonominen hermosto säätelee. Toiminnallisia oireita on mm. verenkierrossa ja sen säätelyssä, hengityksessä, ruuansulatuksessa niin kipujen kuin imeytymisongelmien muodossa, suoliston ja virtsarakon toiminnassa, hormonierityksessä. Kyse koko elimistön sairaudesta.

Sidekudoksen poikkeavuuden takia sairaus tulee ottaa huomioon leikkauksissa, synnytyksissä ja ortopedisissa toimenpiteissä. Ongelmia voi olla tikkien pysymisessä, puudutteiden toiminnassa ja haavojen umpeutumisessa sekä arpien kasvussa. Potilaan nostelu ja intubointi voi aiheuttaa luksaatioita.

Sidekudoksen heikkouteen liittyviä ongelmia havaitaan usein myös hampaistossa ja hampaiden oikomisissa ja puuduttamisessa.

Oirekuva on vaihteleva (joillakin jopa tunneittain ja päivittäin) ja koostuu usean eri alueen toiminnanhäiriöstä, minkä vuoksi EDS-potilas ei ole yhden erikoisalan potilas. Oireiden kirjo vaihtelee huomattavasti jopa saman perheen sisällä tai eri sukupolvien välillä.

EDS:ää sairastavan ensiapukortti
Mallikuva EDS:ää sairastavan ensiapukortista.

EDS-ensitietokortti

Reumaliitto ja Suomen Ehlers-Danlos -yhdistys ovat tehneet yhteistyössä päivitetyn version EDS-ensitietokortista. Kortin idea on antaa yllättävissä tilanteissa pähkinänkuoressa tietoa EDS:n moninaisista mahdollisista vaikutuksista, jotka on syytä ottaa huomioon akuuteissa tilanteissa. EDS sisältää monia alatyyppejä, joissa oireet vaihtelevat ja painottuvat eri tavoin. EDS-kortti on kooste näistä moninaisista oireista, joten sinä olet paras henkilö arvioimaan onko kortti juuri sinun kohdallasi käyttökelpoinen. Jos toteat, että siitä on hyötyä sinulle, voit säilyttää sitä lompakossa hätätilanteiden varalta.

Voit saada kortin itsellesi joko liittymällä Reumaliiton harvinaisten postituslistalle tai pyytämällä sitä osoitteesta pj.sedy@gmail.com. Kerro viestissä nimesi ja yhteystietosi, niin tilaamme sinulle kortin.

Reumaliiton harvinaisten postituslistalle pääset liittymään osoitteesta http://harvinainenreuma.fi/liity-postituslistalle-2